El diagnóstico de CADASIL se realiza sobre la base de una imagen clínica típica y las características de una imagen de resonancia magnética (IRM) del cerebro y se confirma mediante la biopsia (del nervio sural, los músculos y la piel), así como por una genética análisis
Tamizaje
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es un trastorno vascular sistémico hereditario. El material osmiófilo granular (GOM) es su marcador ultraestructural. Revisamos las biopsias de piel, músculo esquelético, riñón y tejido de pericardio de 13 pacientes de pacientes con CADASIL para establecer si las observaciones ultraestructurales aclarar el mecanismo patogénico de CADASIL mediante el GOM.
Se demuestra que los depósitos de GOM pueden tener una morfología no uniforme y describe en detalle un halo de electrones que rodea varios de ellos. Es concebible que el halo sea la evidencia morfológica y posiblemente la causa de un procesamiento aberrante de NOTCH 3, para la sospecha que está involucrado con CADASIL.(1)
Confirmatoria
El diagnóstico y el seguimiento en pacientes con CADASIL se basan principalmente en los hallazgos de la resonancia magnética. La neuroimagen muestra WMH, infartos lacunares y CMB. Las lesiones de WMH tienden a ser simétricas y bilaterales, distribuidas en la sustancia blanca periventricular y profunda. El lóbulo temporal anterior y las cápsulas externas son sitios de predilección por WMH, con mayor especificidad de afectación del lóbulo temporal anterior. Los infartos lacunares en CADASIL se localizan dentro del centro semioval, el tálamo, los ganglios basales y la protuberancia. El número de infartos lacunares es un importante predictor de deterioro cognitivo en pacientes con CADASIL.(2)
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