Prueba de hibridación o de secuenciación para demencia vascular tipo CADASIL

- La secuenciación de Sanger para NOTCH3 identificó posibles mutaciones causales en el 10,8% de las pruebas realizadas . Se identificó que todas las mutaciones potenciales que causan la enfermedad son heterocigotas con mutaciones localizadas en el exón 4, 3, 11, 18 y 19

- El panel personalizado del gen NGS 5 identificó mutaciones en el 15.8% de los pacientes examinados para CADASIL a través de NOTCH3 , CACNA1A y ATP1A2 Esto incluía 52 muestras que habían sido probadas previamente por secuenciación de Sanger y en las que no se habían identificado mutaciones causales.

link: https://link.springer.com/article/10.1186/s40246-019-0255-x