Alteraciones de la Traducción de la Demencia Vacular CADASIL

En el análisis para la búsqueda de mutaciones en el gen Nocht-3, mediante secuenciación tras la amplificación de los exones 3 a 6, 11-12 y 18-19, que codifican motivos EGF-like de la proteína. Se encontró una mutación en el codón 592, del exón 11, del gen Notch-3 que produce un cambio del aminoácido de arginina a cisteína. Esta mutación no se encuentra descrita en la literatura, pero prácticamente todas las mutaciones responsables de la patología llevan a la ganancia o pérdida del residuo cisteína en el dominio GFR-like, lo que probablemente afecte a la estructura terciaria de la proteína. La mutación arg592cys presenta dichas características.

link: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2015/rmn155e.pdf