CADASIL es una enfermedad autosomica dominate causada por la mutacion del gen NOTCH3, este gen es sintetizado como proteina completa, la cual sufre ruptura proteolitica por purina originando dos dominios. El dominio N-terminal extracelular que contiene 34 repeticiones defactor de crecimiento epitelial (EGFR) 6 residuos de cisteina y 3 reprticione Noch/LIn12; tambien tiene un dominio intracelular que contiene 7 repeticiones de anquirina.
El gen NOTCH3 tiene 33 exones , la mayoria de mutaciones ocurren en los exones 2 a 24, que codifican las repeticiones para (EGFR), con una elevada acumulacion en los exones 3 y 4 correspondientes a las repeticiones 2-5 EGFR.
ok 1
ResponderEliminar