DEMENCIA VASCULAR HEREDITARIA TIPO CADASIL Y EL GEN NOTCH3

El fenotipo CADASIL(Cerebral Autosomal Dominant Arte-riopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy). La causa de la enfermedad es la mutación en el gen NOTCH3 del cromosoma 19p13.1 . Todas las mutaciones identificadas hasta la fecha se localizan en los primeros 23 exones que codifican la porción extracelular del receptor Notch3. Las mutaciones son estereotipadas y en un 95% de los casos éstas suponen una sustitución de un aminoácido por otro, lo cual conduce a la ganancia o pérdida de un residuo de cisteína en las repeticiones en tándem de factores similares a los factores de crecimiento epidérmico (EGF) de la porción extracelular del receptor Notch3 

link: https://sid.usal.es/idocs/F8/FDO26961/Tesis_analisis_de_polimorfismos.pdf