Alteraciones de la Transcripcion de Demencia Vascular tipo CADASIL

CADASIL es una enfermedad autosomica dominate causada por la mutacion del gen NOTCH3, este gen es sintetizado como proteina completa, la cual sufre ruptura proteolitica por purina originando dos dominios. El dominio N-terminal extracelular que contiene 34 repeticiones defactor de crecimiento epitelial (EGFR) 6 residuos de cisteina y 3 reprticione Noch/LIn12; tambien tiene un dominio intracelular que contiene 7 repeticiones de anquirina.

El gen NOTCH3  tiene 33 exones , la mayoria de mutaciones ocurren en los exones 2 a 24, que codifican las repeticiones para (EGFR), con una elevada acumulacion  en los exones 3 y 4 correspondientes a las repeticiones 2-5 EGFR.

LINK: http://digibuo.uniovi.es/dspace/bitstream/10651/32454/6/TFM_AngelaFernandez%20Iglesias.pdf

DEMENCIA VASCULAR HEREDITARIA TIPO CADASIL Y EL GEN NOTCH3

El fenotipo CADASIL(Cerebral Autosomal Dominant Arte-riopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy). La causa de la enfermedad es la mutación en el gen NOTCH3 del cromosoma 19p13.1 . Todas las mutaciones identificadas hasta la fecha se localizan en los primeros 23 exones que codifican la porción extracelular del receptor Notch3. Las mutaciones son estereotipadas y en un 95% de los casos éstas suponen una sustitución de un aminoácido por otro, lo cual conduce a la ganancia o pérdida de un residuo de cisteína en las repeticiones en tándem de factores similares a los factores de crecimiento epidérmico (EGF) de la porción extracelular del receptor Notch3 

link: https://sid.usal.es/idocs/F8/FDO26961/Tesis_analisis_de_polimorfismos.pdf

¿Qué es la demencia vascular?

El término "demencia vascular" es usado como el término preferido e incluye la demencia multi‐infarto, demencia vascular subcortical, demencia arterioesclerótica, leukoaraiosis y enfermedad de Binswanger. La enfermedad de Alzheimer no está incluida.

Bienvenidos a mi blog

Hola, mi nombre es Andy Enríquez estudiante de tercer semestre de la Universidad Central del Ecuador en este blog compartire informacion acerca de la segunda causa de demencia en personas mayores de 65 años, es importante conocer y reconocer esta enfermedad gracias a que en Ecuador esta enfermedad esta incluida dentro de enfermedades cerebro vasculares, que en el año 2019 represento 6.2% de todas las muertes tanto en hombres como en mujeres; espero este blog sea de su agrado